Международное
научное объединение The Autism Genome Project опубликовало данные
сравнения геномов детей-аутистов, их родителей и здоровых людей. Специалистам,
занятым исследованием шизофрении и расстройств аутистического спектра,
известно, что в геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа
копий генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК,
повышается
Авторов
интересовали именно такие генетические «дефекты», частота появления которых
составляет менее одного процента.
Материалом
для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США, Канады и
Европы, их родителей и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили две интересные
вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд (Daniel Geschwind) из
Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — Во-первых, у аутистов
количество генов, затронутых редкими вариациями числа копий, практически на 20%
превосходит число таких генов у представителей контрольной группы. Во-вторых, у
значительной части аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий,
отсутствовавшие у их родителей».
Анализировать
полученную информацию чрезвычайно сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось,
изначально ориентировались на редкие вариации. «У каждого ребёнка были свои
нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson), коллега
г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же выявили
некоторые закономерности». Значительное число генов оказалось вовлечено в
процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в формировании
центральной нервной системы или цитоскелета — клеточного каркаса.
Эффект появления
новых вариаций числа копий у детей позволил биологам выделить те гены, которые
попадали под влияние вариаций у аутистов, но функционировали нормально у всех
представителей контрольной и дополнительной групп, численностью в 3 677
человек. В эту категорию попали, к примеру, гены SHANK2, SYNGAP1 и DLGAP2.
«Большой объём
выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили бы в меньших по
размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до определения подлинных
генетических основ аутизма ещё далеко. Нам потребуются десятки тысяч образцов
ДНК».
